Виявлено новий фактор важкої форми COVID-19

Іспанські і голландські вчені виявили дві нові мутації в гені TLR7 у здорових молодих чоловіків, які захворіли на тяжку форму COVID-19. Як пишуть дослідники в статті, опублікованій в журналі Frontiers in Immunology, мутації здатні підривати імунний захист, роблячи людину більш сприйнятливим до коронавірус, повідомляє Лента.Ру.

Уже відомо, що мутації в гені TLR7 можуть бути рідкісним генетичним фактором ризику важкого COVID-19. Раніше дослідники повідомили, що дві неспоріднені пари братів серйозно захворіли коронавірусів, і один з них помер. У всіх була мутація в гені TLR7, який кодує рецептор, важливий для розпізнавання коронавируса і ініціює противірусний імунну відповідь через індукцію інтерферонів. Таким чином, цей ген служить важливим фактором захисту від SARS-CoV-2.

Італійське дослідження, в якому брали участь чоловіки старше 60 років з важкою формою COVID-19, показало, що більше двох відсотків серйозно хворих пацієнтів несуть генетичну мутацію в TLR7. Це призводить до порушення функціонування відповідного рецептора. Вчені спостерігали затрудненную активацію передачі інтерферонову сигналів, в результаті чого оптимальний імунну відповідь не зміг розвинутися.

У новому дослідженні фахівці проаналізували 14 випадків важкої форми COVID-19 у молодих чоловіків у віці до 50 років. Були виявлені невідомі досі мутації гена TLR7, а у одного пацієнта, жителя Нідерландів, знову спостерігали дефектну активацію передачі сигналів і порушення вироблення інтерферону. При цьому у двох двоюрідних братів голландського пацієнта, які ще не піддавалися впливу коронавируса, виявилася та ж сама мутація. Для зниження ризику серйозного захворювання вони пройшли профілактичну вакцинацію.