Виявлені сліди продовжує природного відбору у людства
Дослідники використовували передовий ІІ і великі набори геномних даних, щоб з'ясувати, як люди адаптувалися до недавніх захворювань. Виявилося, що мутація гена, що викликає спадкову середземноморську лихоманку, все ще поширена в результаті триваючого природного відбору, пише Анастасия Никифорова, Хайтек.
Природний відбір - це процес, за допомогою якого корисні генні мутації зберігаються з покоління в покоління, поки вони не стануть домінуючими в наших геномах - каталозі всіх наших генів. Одна річ, яка може стимулювати природний відбір, - це захист від патогенів.
Однак, якщо популяція людей переїжджає з одного середовища в іншу або змінює свій спосіб життя, мутації генів, що захищають від одного патогена, можуть зробити людей сприйнятливими до нових захворювань.
Одним із прикладів такого нового захворювання є сімейна середземноморська лихоманка (Familial Mediterranean Fever, FMF).
FMF є аутосомно-рецесивним захворюванням, що характеризується періодично повторюваними нападами лихоманки і перитоніту, іноді плевритом, ураженням шкіри, артрит і рідко перикардитом. Може розвинутися амілоїдоз нирок, іноді приводячи до ниркової недостатності. Люди з генетичним походженням з басейну Середземного моря частіше страждають на це захворювання, ніж інші етнічні групи. Діагноз в основному клінічний, хоча є генетичне тестування.
Це спадкове аутоімунне захворювання виникло за останні 20 000 років. Воно поширене в південній Європі, на Близькому Сході і в Північній Африці, де близько 50% людей в регіоні і сьогодні несуть в собі генну мутацію, яка і робить їх більш сприйнятливими до хвороби.
Таке переважання, здавалося б, шкідливої генної мутації може бути результатом двох різних типів природного відбору.
Одним з варіантів є «неповна зачистка», коли мутація гена сприйнятливості знаходиться в процесі видалення з популяції, але ще не повністю викоренена. В цьому випадку триває природний відбір.
Інший варіант - «балансуючий відбір», при якому деякі потенційно шкідливі генні мутації для одного стану зберігаються в популяції, оскільки вони забезпечують деякий захист від іншого захворювання. В цьому випадку ген сприйнятливості до FMF був пов'язаний із захистом від бактерії Yersinia pestis, що викликає чуму.
Щоб визначити, яка версія природного відбору задіяна в FMF, дослідники звернулися до просунутого ІІ, який особливо хороший для виявлення закономірностей або розпізнавання зображень. Вони навчили алгоритм на наборах даних з відомими значеннями, щоб перевірити його здатність виявляти закономірності.
Потім вчені запустили свій алгоритм в базі даних для проекту «1000 геномів», який містить геномні дані для 2504 осіб з 26 популяцій, в тому числі відповідних популяцій в Середземномор'ї. Вони виявили, що мутації гена FMF все ще поширені в результаті триваючого відбору; вони ще не досягли рівноваги, а природний відбір все ще діє.
«Це перший інструмент, який перевіряє різницю між різними типами природного відбору. Він виявляє в геномі сигнали, які раніше були недоступні - пояснює провідний дослідник доктор Маттео Фумагаллі з Департаменту наук про життя Імперського коледжу Лондона - Тепер, коли ми довели, що ІІ можна використовувати для пошуку в геномах тонких схем відбору, він стане в нагоді для подальшого вивчення процесів адаптації людей як до таких старих хвороб, як чума, так і до відносно новим - як FMF та COVID-19 ».
Одна з областей захворювання, яку зараз досліджує команда вчених, - це ставлення людини з коронавірусами. Люди живуть з коронавірусами не менше 50000 років, і велика сприйнятливість деяких людей до більш серйозного COVID-19 може бути сигналом про іншому механізмі балансуючого відбору.