Шкіра допоможе в прогнозуванні розвитку серйозного захворювання

Міжнародна група дослідників виявила мутації в гені, що викликають рідкісне шкірне захворювання, яке призводить до серйозних хвороб серця, повідомляє Medical Xpress.

Згідно з даними дослідження, генетичний аналіз шкіри може допомогти передбачити потенційний розвиток серйозного серцевого захворювання в майбутньому, званого аритмогенной правошлуночковою кардіоміопатією. Результати дослідження опубліковані в журналі Scientific Reports.

В ході дослідження вчені вивчили ДНК понад 360 пацієнтів з діагнозом бульозний епідермоліз. Аналіз показав, що у двох пацієнтів була одна і та ж мутація в гені, відомому як JUP.

Першим пацієнтом виявився 2 річний хлопчик, у якого спостерігалися тільки шкірні аномалії, а другим - 22-річна жінка, у якої було серцеве захворювання - аритмогенна правошлуночкова кардіоміопатія.

Дослідники відзначили, незважаючи на те, що у дитини ще не було проблем з серцем, генетичні дані припускають, що вони розвинуться в майбутньому.

Вчені прийшли до висновку, що мутації в гені JUP можуть призводити до аритмогенної правошлуночкової кардіоміопатії.