Кожа поможет в прогнозировании развития серьезного заболевания

Международная группа исследователей выявила мутации в гене, вызывающие редкое кожное заболевание, которые приводят к серьезным болезням сердца, сообщает Medical Xpress.

Согласно данным исследования, генетический анализ кожи может помочь предсказать потенциальное развитие серьезного сердечного заболевания в будущем, называемого аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатией. Результаты исследования опубликованы в журнале Scientific Reports.

В ходе исследования ученые изучили ДНК более 360 пациентов с диагнозом буллёзный эпидермолиз. Анализ показал, что у двух пациентов была одна и та же мутация в гене, известном как JUP.

Первым пациентом оказался 2 летний мальчик, у которого наблюдались только кожные аномалии, а вторым - 22-летняя женщина, у которой было сердечное заболевание - аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия.

Исследователи отметили, несмотря на то, что у ребенка еще не было проблем с сердцем, генетические данные предполагают, что они разовьется в будущем.

Ученые пришли к выводу, что мутации в гене JUP могут приводить к аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии.