Впервые полностью расшифрован геном человека

Международная группа ученых Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium впервые полностью расшифровала геном человека. Так, исследователи заявили, что получили информацию о 8% наследственного материала, которые ранее не были изучены, сообщает Обозреватель.

Как передает ZME Science, в T2T Consortium завершили создание первой действительно полной последовательности 3,055 млрд пар оснований генома человека. Отметим, что статья ученых о выводах их работы еще проходит стадию рецензирования.

Геном представляет собой сумму всех последовательностей ДНК и митохондриальной ДНК (мтДНК) в клетке. Он содержит все необходимые для выживания и размножения инструкции, которые состоят из строительных блоков или пар оснований (G, A, T и C). Их порядок кодирует биологическую информацию.

Как указали исследователи проекта "Геном человека" (HGP), они применили разработанный самостоятельно метод секвенирования. Его группа представила еще в 2003 году после 13 лет экспериментов (финансирование которых составило 3 млрд долларов), что стало прорывом в науке и привело к революции в геномике.

Однако тогда геном так и не смогли прочитать на 100% из-за технологических ограничений.

Технология секвенирования заключается в том, что она не режет ДНК на мелкие кусочки, нарушая ее, а сканирует специальным лазером, пропуская через наноскопическое отверстие, в результате чего получается длинная последовательность. Такой метод отличается более высокой точностью.

Пока ученые ожидают экспертную оценку и одобрение их работы. В случае положительного ответа это открытие ознаменует собой новую эру в геномике, а исследователи продолжат свою работу.